Гемохроматоз

Гемохроматоз возникает из-за аномального накопления железа в паренхиматозных органах. Болезнь является наиболее распространенным генетическим расстройством и наиболее частой причиной тяжелой перегрузки организма железом. Гемохроматоз передается по наследству и если его не лечить, он может привести к повреждению суставов, органов, и в конечном итоге закончиться летальным исходом.

Клинические проявления гемохроматоза

• Недостаток энергии
• Боли в животе
• Ухудшение памяти
• Потеря полового влечения
• Аритмия

При гемохроматозе увеличивается риск развития следующих заболеваний
• Сахарный диабет
• Сердечный приступ
• Артрит (остеоартроз, остеопороз)
• Цирроз печени или рак печени
• Болезнь желчного пузыря
• Депрессия
• Импотенция
• Бесплодие
• Гипотиреоз
• Артропатия
• Аменорея
• Кардиомиопатия
• Выпадение волос

Лабораторные тесты

Диагноз гемохроматоз основывается на клинических признаках заболевания. Большинство пациентов не имеют жалоб, и болезнь выявляется при прохождении медосмотра во время устройства на работу.
Лабораторные исследования, используемые при подозрении на гемохроматоз:

• КТ-сканирование
• Анализ на концентрацию ферритина в сыворотке крови
• Диагностическая эндоскопия
• Биопсия кожи
• Биопсия печени, с биохимическим определением концентрации железа в печени, расчетом печеночного индекса железа и гистологический анализ

Использование биопсии печени при наследственном гемохроматозе может быть ограничено тем пациентам, у кого имеется высокая вероятность тяжелого фиброза или цирроза печени.

Лечение

Лечение сводится к возвращению концентрации железа до нормального уровня. Терапевтическое кровопускание является наиболее распространенным средством восстановления уровня железа. Процедура кровопускания производится только врачом.
Регулярное кровопускание производится через каждые 8 недель. При сложном течении заболевания, кровопускание проводят до 8 раз за один месяц. Целью лечения является выравнивание уровня ферритина в крови до идеальной концентрации 50-150 мг / мл.
После того, как уровень железа достигает нормального, человек может начать поддерживающую терапию, заключающуюся в донорстве крови каждые 3 месяца.





Добавить комментарий

*

*